Hemşirelikte Kistik Fibrozis Bakımı

KİSTİK FİBROZİS

Otosamal resesif kalıtım ile geçen, dış salgı bezlerinin bozukluğu ile seyreden, birçok sistemi tutan, konjenital kronik bir sendromdur.

Hastalık vücutta müküs salgılayan bezlerin, normal sulu müküs yerine koyu müküs yapmaları sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Kistik fibrozis, otozomal resesif yani hem anneden hem babadan alınan mutasyonlu genler sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığın Görülme Sıklığı

• Hastalığın görülme sıklığı 1/2000-3500 canlı doğumda bir, taşıyıcılık oranı 1/25 olarak bildirilmekle birlikte hastalığın insidansının popülasyonlar arasında farklılık gösterdiği bilinmektedir.
• Hastalık Asya kökenlilerde nadirdir.
• Ülkemizde 3000 canlı doğumda bir bulunmuştur.

Tanılama Yöntemleri

• Öykü, semptomlar ve FM bulguları
• Aile öyküsü (akrabalık, benzer bulguları olan kardeş)
• Terde klor yüksekliği (60 mEq/L’den yüksek)
• Balgam kültürü (psödomonas, stafilokok..)
• Radyoloji (üst loblarda en sık bronşektazi)
• Ekzokrin pankreas yetmezliği testleri
• Abdominal ultrasonografi
• Nazal epiteliyal potansiyel farkı ölçümleri
• Mutasyon analizi

Tanılama Kriterleri

• Hastalığa özgü bir veya daha fazla fenotipik özellik
• Kistik Fibrozisli kardeş öyküsü
• Pozitif yenidoğan tarama testi sonucu
• Terde yüksek klor konsantrasyonu
• İki Kistik Fibrozis mutasyonunun saptanması
• Anormal nazal epitelyal iyon transportunun gösterilmesi

Klinik Bulgular

• Kuru öksürük, aktivitenin azalması, uyku düzensizlikleri ilk belirtileri olabilir.
• Pis kokulu diyare, tuzlu cilt (özellikle bebekleri öperken hissedilir.)
• Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve tartı alamama gibi belirtiler gözlenir.

Kistik Fibrozis; Birçok sistemi etkileyebilen ve her hastada farklı klinik belirti ve bulgularla seyredebilen bir hastalıktır. Kistik Fibrozis’te klinik bulgular; hastanın yaşına, taşıdığı genetik mutasyona, hastalığın ağırlığına ve etkilenen sistemlere göre değişiklik gösterebilir. Akciğerler, hastaların büyük çoğunluğunda en sık etkilenen organdır. Gastrointestinal sistem tutulumu ise hastaların %85-90’ında görülür ve yaşla birlikte görülme sıklığı artar. Çeşitli organ sistemlerini etkileyen  Kistik fibrozis’e özgü klinik bulgular olmakla birlikte, Kistik Fibroziste düşündüren ancak daha az özgül ve mutlaka ayırıcı tanının yapılması gereken klinik bulgular da vardır:

Sinopulmoner Bulgular

• Mukoid Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia gibi tipik
• Kistik Fibrozis patojenleri ile enfeksiyon ya da persistan kolonizasyon
• Kronik öksürük ve balgam çıkarma
• Nazal polip
• Pansinüzit
• Bronşektazi
• Radyolojik olarak persistan infiltrasyon
• Parmaklarda çomaklaşma

Gastrointestinal Sistem Bulguları

• Mekonyum ileusu
• Distal intestinal obtrüksiyon sendromu (DİOS)
• Rektal prolapsus
• Tekrarlayan pankreatit atakları
• Biliyer siroz
• Malnütrisyon
• Büyüme geriliği
• Hipoproteinemi

Diğer

• Hipokloremik, hiponatremik metabolik alkaloz
• Konjenital bilateral vaz deferans yokluğu

Solunum sistemi belirti ve bulguları

Hastalarda akciğer tutulumunun şiddeti hastanın yaşam kalite ve süresini belirlemektedir. Akciğerler doğumda normal olabilmekle birlikte inflamasyon ve enfeksiyonlar hızla gelişebilir. En sık görülen semptom olan öksürük; başlangıçta kuru öksürük şeklinde iken zamanla balgamlı hale gelir ve kronik ya da tekrarlayıcı karakterde olur. Hastalar; erken yaşlarda düzelmeyen ya da tekrarlayan vizing atakları, pnömoni ya da kronik öksürük gibi nedenlerle doktora başvurabilirler. Zamanla; bronşektazi, atelektazi, kor pulmonale, çomak parmak gelişimi, solunum yetmezliği gibi bulgular eklenir.

Tedavi Yöntemleri

Kistik Fibrozis tedavisinde solunum sistemine yönelik tedavi önemli bir yer tutmakla birlikte hastalığın multisistemik özelliği göz önüne alınmaksızın uygulanacak bir tedavinin yeterli olmayacağı akılda tutulmalıdır. Hastalar nutrisyonel durum, endokrinolojik ve psikososyal açılardan da düzenli olarak takip ve tedavi edilmelidir.

Antibiyotik Tedavisi

Kistik Fibrozis’te akciğer hastalığının seyri; pulmoner fonksiyonlarda giderek azalmaya neden olan birçok mikroorganizma ile kronik enfeksiyon ve aralıklı akut alevlenmelerle karakterizedir.

Antibiyotikler Kistik Fibrozis’te hem kronik enfeksiyonun hem de akut alevlenmelerin tedavisinde önemli bir araçtır.

Kistik Fibroziste’te antibiyotik kullanımın nedenlerini dört ana grupta toplamak mümkündür:

• Belirli bir mikroorganizma ile enfeksiyonu önlemek
• Enfeksiyonun erken aşamasında mikroorganizmaları ortadan kaldırmak
• Akciğerde akut alevlenmeyi tedavi etmek
• Hava yollarında kronik olarak bulunan mikroorganizmaların üremesini baskılamak.

Antibiyotikler oral, intravenöz (IV) ya da inhalasyon yoluyla verilebilir. Birçok antibiyotik için oral yoldan verilecek antibiyotik dozları, lokal orofaringeal ve gastrointestinal yan etkileri nedeniyle IV yoldan verilen dozlara nazaran çok daha düşüktür. Ancak; Kistik Fibrozis’li hastaların balgamlarında yeterli yükseklikte tedavi dozlarına ulaşmak için sıklıkla yüksek dozlarda oral antibiyotikler vermek gereklidir.

Mukolitik Tedavisi

Hastalarının balgamında DNA ve F-aktin bol miktarda bulunup müsin daha az olduğundan bu hastaların balgam yapısı diğer kronik supuratif akciğer hastalıklarının balgamından daha farklıdır. Bu nedenle, müsin yapısını bozmayı hedef alan maddeler Kistik Fibrozis akciğer hastalığının tedavisinde etkili olmayabilir. Kistik Fibrozis’te etkinliği kanıtlanmış mukolitik ajanlar dornaz alfa (Rekombinan İnsan DNaz) ve hipertonik salindir. Dornaz alfanın, balgam viskozitesini azalttığı, hatta erken dönemde başlanmasının, hastaların beslenme durumlarını iyileştirerek solunum fonksiyonlarını düzelttiği ve akut pulmoner alevlenme sayılarını azalttığı için 6 yaş üzerindeki hafif, orta ve ağır akciğer hastalığı olan Kistik Fibrozis hastalarında kullanılması önerilir.

Bronkodilatör tedavisi

Kistik Fibrozis’li hastalarda kronik beta-2 agonist kullanımı solunum fonksiyon testlerinde iyileşme sağlamaktadır. Kısa süreli ve aralıklı kullanılan beta-2 agonistlerin net yararında bronkodilatör etkileri yanında mukosiliyer klirensi arttırıcı etkileri de söz konusudur. Ancak; sürekli ve uzun süreli kullanımlarının faydalı olması konusunda yeterli kanıt bulunmamaktadır.

Pulmoner fizyoterapi

Kistik Fibrozis’li hastalarda tedavinin önemli bir parçası olan fizyoterapi; aşırı bronşiyal sekresyon, nefes darlığı, göğüs duvarı gerginliği ve azalan egzersiz toleransının tedavisinde yardımcı olur.

Uzun dönemde ise, solunum probleminin ilerlemesinin geciktirilmesi ve optimal solunum fonksiyonlarının korunması amaçlanır. Kistik Fibrozis’li hastalarda kullanılan hava yolu temizleme teknikleri; postüral drenaj ve perküsyon, aktif solunum teknikleri döngüsü, otojenik drenaj, pozitif ekspiratuar basınç (PEP), hava yoluna ossilasyon yaptıran aletler (Flutter, Acapella), yüksek frekanslı göğüs duvarı ossilasyonu ve egzersizden oluşmaktadır. Her hasta için en uygun olan yöntem seçilmeli, hastanın ve ailesinin aktif katılımı sağlanmalıdır.

Non-invazif mekanik ventilasyon tedavisi

Kistik Fibrozis’li hastalarda non-invazif mekanik ventilasyon (NIMV) alveolar ventilasyonu arttırır, uyanıklıkta ve uykuda akut pulmoner alevlenmeler sırasında gaz değişimini iyileştirir, solunum kası performansını ve egzersiz toleransını arttırır. Kistik Fibrozis’li hastalarda uzun süreli oksijen tedavisi ya da NIMV başlamak için kabul edilmiş kesin kriterler olmayıp, merkezler arasında farklılıklar saptanabilir. Solunum yetersizliğinin hipoksinin belirgin olduğu erken evresinde oksijen tedavisi vermek uygun olacaktır. Bununla birlikte; diurnal ya da noktürnal hiperkapni saptandığında ya da belirgin solunum sıkıntısı varlığında NIMV başlanabilir. Bazı merkezlerde transplantasyon listesine alınan hastalara rutin olarak NIMV başlanmaktadır.

Akciğer transplantasyonu

Akciğer transplantasyonu, terminal dönem akciğer hastalığı olan Kistik Fibrozis’li hastalar için yaşam süresini ve yaşam kalitesini iyileştiren önemli bir tedavi yaklaşımıdır. Eğer hastanın FEV1 değeri %30’un altında ise veya FEV1’de hızlı bir düşüş varsa, antibiyotik tedavisi gerektiren alevlenmelerin sıklığında artış vara, dirençli ve/veya tekrarlayan pnömotoraks varsa, embolizasyon ile kontrol altına alınamayan tekrarlayan hemoptizileri varsa hasta bir transplant merkezine danışılmalıdır. Kistik Fibrozis’li hastalarda, yerinde kalan Kistik Fibrozis’li bir akciğerin yoğun enfekte sekresyonlara kaynak teşkil edip nakledilen akciğeri de tehdit edeceği düşünülerek çift akciğer nakli önerilmektedir. Her merkezin akciğer nakli için farklı kontra indikasyonları bulunmaktadır. Transplantasyon sonrası mortalitenin en sık nedeni birinci yılda enfeksiyonlar, birinci yıldan sonra da bronşiolitis obliteranstır.

Yeni tedavi yöntemleri

Kistik Fibrozis’li hastaların yaşam sürelerini arttırmak amacı ile yeni tedavi yöntemleri üzerinde çalışılmaktadır. Bu yeni tedavi yaklaşımları genetik defektin ya da üründeki  moleküler patolojinin düzeltilmesine yöneliktir. Bunun için genellikle mutasyon tipi temel alınmaktadır. Kistik Fibrozis’teki yeni tedavi seçeneklerinin en önemlileri gen tedavisi, defektif protein yapı ve fonksiyonunun düzeltilmesine yönelik ilaçlar, membran sodyum/klor transportunun restorasyonunu sağlayan ajanlar ve anti inflamatuarlardır. Hastalığı tamamen düzeltici bu yeni tedavi yöntemlerinin etkinliği kanıtlanana kadar hastalara semptomatik ve desteleyici tedavi verilmeye devam edilmelidir.

Hemşirelik Genel Bakım Planı & Girişimler & Yaklaşımlar

• Hemşire, kistik fibrozlu çocukların vücut direncinin düşük, enfeksiyonlarına kolayca yakalanabileceklerini bilerek aseptik koşullara dikkat etmelidir.,
• Sıcak ve kuru havanın çocuğun solunumunu zorlaştıracağını bilerek odanın nemini ayarlamaya dikkat etmelidir.
• Hemşire çocuğun koyu müküs salgısını rahatça çıkarabilmesi için uygun pozisyon vermeye dikkat etmeli ve gerekli durumlarda oksijen uygulamalıdır.
• Aşırı tuz kaybı nedeniyle hemşire kistik fibrozlu çocuğun oda ve yatak seçiminde çok dikkatli olmalı, çocuğu çok sıcak olmayan odaya yatırmalıdırlar.
• Çocuğu küçükse özellikle sıcak havalarda ciltte oluşabilecek pişik yara gibi durumları önlemek için bebeğin alt bezi sık sık değiştirilmelidir.
• Pankreatik ve diğer enzimlerin gastrointestinal sisteme geçmemesi sonucu bu çocuklarda malnütrisyon sık görülür. Hemşire çocuğun beslenmesine ve diyetine önem göstermelidir.
• Çocuğun vücut tartısının kontrolü de çok önemlidir. Çocuğun boy uzunluğu ve tartısı ve büyüme eğrileri karşılaştırılmalıdır.
• Hemşire, aileyi çocuklarını enfeksiyonlardan nasıl koruyacakları, evde çocuğun bakımını nasıl yapacakları konusunda bilgilendirmelidir.

KAYNAKÇA

1. Türk Toraks Derneği Kistik Fibrozis Tanı ve Tedavi Rehberi. Türk Toraks Dergisi 2011;12(2):1-140.
2. Karakoç E, Karakoç F. Kistik fibrozis patogenezi. In: E. Dağlı ve F. Karakoç, eds. Çocuk Göğüs Hastalıkları. Istanbul: Nobel Tıp Kitabevleri, 2007; 219-224.
3. Yalçın E. Kistik fibroziste klinik bulgular ve tanı. In: E. Dağlı ve F. Karakoç, eds. Çocuk Göğüs Hastalıkları. Istanbul: Nobel Tıp Kitabevleri, 2007; 225-230.
4. Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, Cutting GR, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr 2008;153:4-14.
5. Borowitz D, Parad RB, Sharp JK, Sabadosa KA, Robinson KA, Rock MJ, et al. Cystic Fibrosis Foundation practice guidelines for the management of infants with cystic fibrosis transmembrane conductance regulatorrelated metabolic syndrome during the first two years of life and beyond. J Pediatr 2009;155:106-16.
6. Nousia-Arvanitakis S, Karagiozoglou-Lamboudes T, Aggouridaki C, Malaka-Lambrellis E, GalliTsinopoulou A, Xefteri M. Influence of jejunal morphology changes on exocrine pancreatic function in celiac disease. J Ped Gastroenterol Nutr 1999;29:81-5.